對于罕見病患者而言，第二批罕見病目錄的發(fā)布可謂是“幾家歡喜，幾家愁”
時(shí)隔五年，罕見病目錄首次迎來大幅擴(kuò)充。
9月18日，國家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國家藥監(jiān)局、國家中醫(yī)藥管理局以及中央軍委后勤保障部等六部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》，新納入86種罕見疾病，包括軟骨發(fā)育不全、肢端肥大、短腸綜合征、胃腸間質(zhì)瘤、黑色素瘤等。加上2018年《第一批罕見病目錄》的病種，中國目前共有207種罕見病寫入目錄。新目錄于9月20日對外公開。
罕見病是發(fā)病率極低的一大類疾病的統(tǒng)稱。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病或病變。各國對罕見病定義的標(biāo)準(zhǔn)不同，如美國將罕見病定義為患病率小于1/2500，同時(shí)必須滿足患病人數(shù)少于20 萬，歐盟則要求罕見病患病率小于1/2000。
中國缺少罕見病的官方定義，絕大多數(shù)政策都圍繞著《目錄》中的疾病?！赌夸洝穬?nèi)疾病治療藥物可獲研發(fā)、稅收、準(zhǔn)入等方面的政策支持，比如對罕見病藥品加快審評審批；境外已上市藥品可利用境外研究數(shù)據(jù)在境內(nèi)申報(bào)上市；對罕見病藥品給予減稅優(yōu)惠等。（參見財(cái)新網(wǎng)《發(fā)布5年后，中國罕見病目錄待擴(kuò)充》）
因此，有罕見病領(lǐng)域人士將目錄擴(kuò)增視作“國慶節(jié)前給罕見病患者最好的禮物。”
2018年5月首個(gè)罕見病目錄發(fā)布之時(shí)，一位接近罕見病名錄政策制定的人士曾告訴財(cái)新記者，罕見病目錄的出臺對于醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)研究、臨床研究、醫(yī)保政策等各種政策制定都有參考價(jià)值，未來包括罕見病規(guī)范治療、循證醫(yī)學(xué)規(guī)范指南、新藥研發(fā)、醫(yī)保政策等很多工作的開展都要以罕見病目錄為首要參考材料。（參見財(cái)新網(wǎng)《121個(gè)疾病首批納入中國罕見病名錄 患者關(guān)注醫(yī)保支持》）
在實(shí)際運(yùn)行中，醫(yī)保政策支持是罕見病患者頗為關(guān)注的議題，進(jìn)入罕見病名錄是準(zhǔn)入醫(yī)保目錄的重要參考和助力。近年來，罕見病藥品尤其是高值藥保障備受社會關(guān)注，醫(yī)保目錄調(diào)整愈發(fā)注重向罕見病藥品保障傾斜。此前，每年醫(yī)保目錄調(diào)整時(shí)，罕見病藥品保障均是以《第一批罕見病目錄》收錄疾病的藥品為參考。新目錄發(fā)布后，料將納入后續(xù)醫(yī)保目錄調(diào)整依據(jù)。
第一批目錄所涉罕見病藥物已有眾多品種納入醫(yī)保。中國社會科學(xué)院政府管理學(xué)院教授鄭秉文2022年11月介紹，在第一批罕見病目錄基礎(chǔ)上，國內(nèi)共有87種藥品，涉及43種罕見病。截至去年國家醫(yī)保談判后，58種藥物已納入國家基本醫(yī)保目錄，覆蓋29種罕見病。但是仍有14種罕見病的29種藥物尚未納入醫(yī)保，并且絕大多數(shù)是高值藥品。（參見財(cái)新網(wǎng)《鄭秉文：籌措罕見病種子基金 破解用藥保障難題》）
靴子落定后，有準(zhǔn)備過申請材料但落選的罕見病患者家屬表示，對于落選原因持有疑慮，希望未來的評選程序可以更加透明和標(biāo)準(zhǔn)化。
2018年5月，國家衛(wèi)健委發(fā)布《罕見病目錄制訂工作程序》，要求目錄動態(tài)更新，更新時(shí)間原則上不短于2年。據(jù)《工作程序》，納入目錄的病種應(yīng)當(dāng)同時(shí)滿足：國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明確診斷方法；有治療或干預(yù)手段、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)，或尚無有效治療或干預(yù)手段、但已納入國家科研專項(xiàng)。
中國藥科大學(xué)國際醫(yī)藥商學(xué)院院長邵蓉曾提到，對于目錄如何形成，納入標(biāo)準(zhǔn)是什么，需要關(guān)注。“在目錄的遴選過程中，我們有沒有一個(gè)科學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)，有沒有一個(gè)近期、中期和遠(yuǎn)期的整體考慮？目錄不僅僅要解決眼前的問題，也應(yīng)當(dāng)對未來有宏觀的政策引導(dǎo)或者趨勢引導(dǎo)。”（參見財(cái)新網(wǎng)《發(fā)布5年后，中國罕見病目錄待擴(kuò)充》）
新目錄的發(fā)布，可謂是“幾家歡喜，幾家愁”。仍有眾多罕見病未被納入目錄，對于目錄外疾病的患者而言，要獲得充分保障更為艱難。全球已知罕見病超7000種，中國約有1400余種，中國患者群體超2000萬。
一名兒童滑膜肉瘤患兒家屬表示，看到新目錄后，他翻了一遍又一遍，心情從欣喜到失望，因?yàn)榛と饬鰶]有入選。雖然滑膜肉瘤在國內(nèi)尚無特異性療法獲批，但美國已有公司遞交滾動上市申請，國內(nèi)企業(yè)也有布局，且進(jìn)入臨床階段。因此，他希望，在藥品審批上市前，“未雨綢繆”，為這一疾病爭取更多政策支持。滑膜肉瘤是一種軟組織肉瘤，通常發(fā)生在四肢和軀干的關(guān)節(jié)周圍，它因?yàn)?016年的“魏則西事件”被人們所熟知。
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